Sommaire de décision réglementaire portant sur Zolgensma

Lamyotrophie spinale est un trouble neuromusculaire rare causé par une délétion ou une mutation du gène de survie des neurones moteurs 1 (GSNM1) résultant de la carence en protéines SNM fonctionnelles, qui sont essentielles à la survie des neurones moteurs. La destruction des neurones moteurs entraîne une perte progressive du contrôle musculaire, de force et de fonction, de la capacité davaler et de respirer, et au final, la mort dans les formes les plus graves de la maladie. Lamyotrophie spinale est une maladie infantile ayant une fréquence denviron 1 naissance vivante sur 10 000, et constitue la principale cause de mortalité infantile due à une maladie génétique. On estime quau Canada, environ 700 patients souffrent damyotrophie spinale et quenviron 37,2 cas damyotrophie spinale sont nouvellement diagnostiqués chaque année au Canada.

Les avantages de Zolgensma sont démontrés dans de multiples essais cliniques qui comportaient seulement des sujets qui avaient reçu Zolgensma, et chez qui on avait soit diagnostiqué une amyotrophie spinale à apparition infantile, soit une amyotrophie spinale pré-symptomatique génétiquement diagnostiquée. Tous les sujets possédaient une délétion bi-alléliques du gène SMN1 et soit 2, soit 3 copies du gène SMN2.

Compte tenu de lhistoire naturelle de lamyotrophie spinale à apparition infantile, on sattend à ce que moins de 25 % des patients survivent au-delà de lâge de 14 mois; en revanche, presque tous les sujets traités à laide de Zolgensma sont demeurés en vie et sans assistance ventilatoire permanente jusquà lâge de 14 mois. La plupart des sujets ont acquis la capacité de « sasseoir seuls » et certains sujets ont acquis la capacité de se tenir debout seuls » et de « marcher seuls ». Presque tous les sujets ont connu une amélioration globale de leurs habiletés motrices, qui étaient plus prononcées chez les sujets atteints damyotrophie spinale pré-symptomatique. La plupart des sujets qui nont pas respecté ces jalons sont demeurés à lintérieur de la fenêtre de réalisation dans laquelle ces jalons seraient couramment atteints.

Certaines préoccupations à légard de linnocuité ont été soulevées relativement à Zolgensma. Lun des risques majeurs du traitement à laide de Zolgensma est les dommages au foie qui peuvent entraîner une insuffisance hépatique. Un autre risque est une diminution du nombre de plaquettes sanguines qui peut exiger une transfusion de plaquettes. Ces risques peuvent être gérés à laide dune surveillance et de traitements médicaux appropriés.

Dautres aspects de linnocuité de Zolgensma sont moins certains. Par exemple, les effets de Zolgensma sur certaines zones du système nerveux central (p. ex., les ganglions de la racine dorsale), sur le cœur, sur les futurs descendants, et lorsquil est utilisé avec dautres médicaments pour le traitement de lamyotrophie spinale nont pas été entièrement caractérisés. Dautres renseignements sur ces effets et dautres deviendront disponibles par le biais détudes cliniques supplémentaires et dautres activités de surveillance du risque.

Dans lensemble, le profil des avantages et des risques relatif à Zolgensma est considéré comme favorable pour le traitement des enfants atteints damyotrophie spinale 5q et du gène de mutations bi-alléliques dans le motoneurone de survie 1 (MNS1) et jusquà 3 copies du gène MNS2 ou du SMA dapparition infantile.

Pour de plus amples renseignements au sujet de la décision de Santé Canada, veuillez consulter le Sommaire des motifs de décision.